Kongenitální adrenální hyperplazie (VDKN)

Video: kongenitální adrenální hyperplazie

Vítejte! Je mi 24 let. Teď jsem projít inspekcí u gynekologa neplodnosti. Podal jsem hodně testů. V současné době jsem byl diagnostikován s „vrozenou dysfunkcí kůry nadledvin.“ Je to pravda poprvé nemoc může nastat u dospělých? Je léčí? Budu moci mít děti?

Arina, 24 let

Kongenitální adrenální hyperplazie - je vzácné genetické onemocnění, které má několik klinických forem. U onemocnění srdce je defekt enzymové systémy jsou odpovědné za syntézu kortikosteroidů.

Kůra nadledvin obvykle nastává sérii postupných chemických reakcí. Pod působením enzymů, výchozí materiály jsou převedeny na adrenálních steroidů (mineralkortikoidy, glukokortikoidy, androgeny). Pokud je narušena syntéza hormonů, rovnováha mezi těmito třemi skupinami je ztracen. Obvykle snižuje koncentraci glukokortikoidů a / nebo mineralokortikoidy a androgeny stane příliš mnoho. Normální sekvence chemických transformací je porušena v důsledku nedostatku enzymu.

VDKN spojené s nedostatkem:

• 11- hydroxyláza;
• 21-hydroxyláza;
• 3- -degidrogenazy;
• 17-hydroxyláza;
• 18-hydroxyláza;
• pregnenolonsintetazy a t. d.

Klasifikace kongenitální dysfunkci kůry

Vadné enzymové systémy přenáší recesivních genů. V některých případech je choroba se vyskytuje jako výsledek mutace sporadické (první v rodině). Nejběžnější forma kongenitální adrenální hyperplazie je deficit 21-hydroxylázy (téměř 90% všech pacientů). Ve světě, pokud jde o novorozeneckého screeningu pro tuto patologii dochází s frekvencí 1 z 14000 narozených dětí.

Změny v normálním biosyntézy kůry nadledvin steroidu v kongenitální dysfunkci je stanovena ve fázi vývoje plodu. patologie obrázek závisí na konkrétním enzymu defektu.

4 hlavní formy:

• jednoduchý (virilizing);
• solteryayuschuyu;
• hypertonický;
• neklasické.

Jednoduché solteryayuschaya, idiopatické formy jsou klasika. Tyto možnosti jsou vrozené adrenální hyperplazie jsou poměrně těžké. V novorozence dívka s některou z forem abnormálním strukturu zevního genitálu (bisexuální konstrukce). Chlapci genitálie jsou vyvinuty v souladu s normou.

Solteryayuschaya forma také se objeví mineralokortikoidní nedostatek (dehydratace, ztráta elektrolytů). Hypertenzní forma se projevuje zvýšenou koncentrací sodíku v zadržování tělních tekutin a vysokého tlaku.

Neklasických kongenitální adrenální hyperplazie - mírná forma onemocnění. To je mnohem více rozšířená ve světě (0,01-0,3%). V tomto případě jsou všechny příznaky nemoci jsou mírné. Někdy neklasické vrozená porucha mozkové kůry jsou poprvé v dospělosti. Za normálních okolností, enzymy defekty jsou zjištěny u žen hledají léčbu neplodnosti, akné nebo nadměrné ochlupení.

Non-klasická forma VDKN a těhotenství

V 40% žen s neklasické formy onemocnění je syndrom polycystických ovarií. Tato transformace zabraňuje vzniku normálního ovulačního cyklu. Polycystických snižuje šanci na otěhotnění.

Budu mít léčba závisí na zdravotním stavu a výsledcích průzkumu. Většina pacientů s touto formou nemoci nevyžadují hormonální terapie. Pokud je stále zapotřebí léčba, předepsaný minimální dávky steroidů, které potlačují syntézu androgenů přebytku. Poprvé, může být léčba vyzvednout v okamžiku plánování těhotenství.

Když non-klasická forma prognózy příznivé pro léčbu neplodnosti.

Video: GK Alkor Bio vyvinula řadu vlastních souprav pro detekci mutací v genu CYP21A2

Ať vrozenými dysfunkce kůry dítěte závisí na genech jejího manžela. Je žádoucí, aby předběžné konzultace s lékařem-genetikem.

Pravděpodobnost onemocnění:

• 25% - pokud oba rodiče jsou nositeli defektního genu;
• 50% - v případě, že matka je nemocná, a jeho podpora otec.

V případě, že matka je nemocná, a jeho otec je zdravý, budou všechny děti být nositeli defektního genu.