Anémie spojená s poruchou metabolismu porfyrinu

Skupina onemocnění, při kterých porušil syntéza porfyrinů - makromolekulárních organických sloučenin, které patří do hemoglobinu.

diagnóza anémie

Kompletní krevní obraz:

• Hemoglobin: podnormální
• Barevný index: podnormální

Biochemická analýza krve:

• Železa v séru: zvýšení

Příčiny anémie

• otrava olovem (blokuje aktivitu enzymů, které se účastní syntézy porfyrinů)
• Nedostatek vitaminu B6 (nedostatek vitaminu, který se podílí na syntéze porfyrinů)
• Genetická abnormalita (defekt v enzymu, který se podílí na syntéze porfyrinu)

příznaky chudokrevnosti

V případě porušení syntézy porfyrinu bránily tvorbě hemoglobinu - postrádá složek, které by mohly připojit na atom železa. Výsledkem je, že železo hromadí v těle, což má toxický účinek na různých orgánech:

• Játra - v důsledku toxického účinku se může vyvinout cirhóza.
• Pankreas - se může vyvinout onemocnění jako chronická pankreatitida, diabetes, pankreatické nedostatečnosti.

Příznaky samotného anémie:

• dušnost
• tachykardie
• Bolesti hlavy a závratě
• únava

léčba

Léčba je předepsáno, aby se optimalizovala syntézu hemoglobinu a snížení toxicity železa.

• Účelově vitamin B6 v dávce 5-8 ml / den.
• Pyridoxal: 30-40 mg / den, když se podává intramuskulárně nebo 80 až 120 mg / den. požití
• Použití disferal léčiva (urychluje odstraňování železa z těla), 500 mg / den - dlouhý průběh léčby, a měla by být několikrát opakovat v průběhu roku.