Vrozené hypotyreózy

Primární a sekundární vrozené hypotyreózy - výraz Nedostatek hormonů štítné žlázy

Prevalence onemocnění je jeden případ za 4-7 milionů dětí. Dívky 2-2.5 krát více náchylné k této chorobě.

Riziko, že dítě s hypotyreózy různými představiteli různých národů. To znamená, že Evropané jsou nemocní 1,75 krát častěji než Japonci.

Štítná žláza plodu

Fetální štítné žlázy se začíná tvořit v 3-4 týdnů vývoje plodu. Funkční aktivita pevné tělo 8 týdnů. Počínaje 12. týdnu thyrocytes zachycení jódu molekul, syntetizují a vylučují hormony. Od 13 do 36 týdnů těhotenství koncentrace volných forem tyroxinu (T4) a trijodthyroninu (T3) v krvi plodu roste. V době, kdy jejich porodnosti je stejná jako u dospělého.

Video: Léčba hypotyreózy u dětí

Hypotalamus-hypofýza stimulace thyrocytes thyreotropní hormon (TSH), začíná v počátečních fázích embryogeneze. V případě, že štítná žláza plodu vyvíjí dostatečnou T3 a T4, potom v okamžiku narození koncentrace TSH v krvi nad normální.

Příčiny kongenitální hypotyreózy

Primární kongenitální hypotyreózy je 95-97% všech případů.

Způsobují přetrvávající nedostatek hormonů štítné žlázy jsou:

• dysgeneze (porušení embryonálního vývoje) tkáň štítné žlázy;
• aplazie (vrozené absence) tkáň štítné žlázy;
• hypoplazie (zaostalost, nízký objem) tkáň štítné žlázy;
• ektopická (nachází neobvykle) štítné žlázy;
• genetické generace poruchy, separace do krve nebo periferních hormonů štítné žlázy vnímání;
• radiologické léčba matky (izotopů jodu), v průběhu těhotenství.

Dočasné primární kongenitální hypotyreózy u dětí způsobuje:

• Léčba tireostatikami matky během těhotenství;
• tireoblokiruyuschie protilátek u těhotných žen (s chronickou autoimunitní tyreoiditidy a dalších nemocí);
• Nedostatek jódu ve stravě těhotenství;
• nadměrný příjem (strava nebo léky) jodu v organismu těhotné.

Sekundární hypotyreóza u kojenců detekována v 3-5% případů. Jeho příčina - poškození hypotalamus-hypofýza systému, nikoliv tireotsitov.

Příčiny sekundární kongenitální hypotyreózy

• malformace lebky;
• malformace centrálního nervového systému;
• aplazie (vrozené absence) hypofýzy tkáně;
• krvácení v hypofyzární tkáně;
• hypofýzy stonek prasknutí během porodního traumatu.

Video: Co je hypotyreóza

Toxické látky, rizika povolání, infekční procesy během těhotenství může způsobit poruchu funkce záložek a vývoj štítné žlázy a hypofýzy v zárodku. Nejnebezpečnější je v období od 4 do 9 týdnů.

90% dětí s vrozenou hypotyreózou nemají rodinnou anamnézu a genetické mutace.

Genetické predispozice zjištěna u pacientů s metabolickým ledvin (syntéza, sekrece, recepce) hormony.

Vrozené hypotyreózy: klinický obraz

Bezprostředně po porodu, vrozené symptomy hypotyreózy nejsou příliš mnoho. Úplné příznaky nemoci se objeví na konci prvních šesti měsíců života (4-6 měsíců).

Symptomy kongenitální hypotyreózy:

• velká porodní hmotnost (4000 g);
• novorozence žloutenku po dobu delší než 10 dnů;
• nízká tělesná aktivita;
• Dítě letargie během krmení;
• respirační poruchy (hlasité dýchání, apnoe);
• zácpa;
• Tělesná teplota je nižší než 36,6 °;
• MAS v tělesného vývoje;
• zpoždění v psychického vývoje;
• zpomalení srdeční činnosti;
• Dlouhá fontanelles lebky;
• otok obličeje, rtů, jazyka;
• Tělo nepoměr (krátké končetiny, prsty).

Diagnóza kongenitální hypotyreózy

Diagnóza nemoci - důležitý úkol v novorozeneckém období (první týden života). Vrozená hypotyreóza primárně ovlivňuje novorozené centrální nervový systém. Je-li nedostatek hormonů není správné, protože v prvních měsících života, duševní porucha v budoucnu nebude možné zcela vyloučit.

Video: Žena v těle dítěte - My Horrible History

U novorozenců, příznaky nespecifickými, takže základ pro včasnou diagnózu - laboratorní vyšetření.

Současný screeningový program pracuje v Rusku kongenitální hypotyreózy. Všechny děti stále v nemocnici určí hladinu TSH. V případě, že koncentrace hormonu v krvi více než 20 mU / ml, dítě rozšiřuje další kontrolu pobytu (T3, T4, TSH re) a začne přijímat substituční terapii, pokud je to nutné. Pokud hormon více než 50 mU / ml, je léčba zahájena okamžitě, bez čekání na výsledky opakovaných testů.

Vědci pracují na vývoji prenatální screening kongenitální hypotyreózy. Předpokládá se, že stanovení koncentrace TSH v plodové vodě a koncentrace AFP v biochemické analýze krve matky mohou být použity pro včasnou diagnózu.

Léčba kongenitální hypotyreózy

Základem léčby kongenitální hypotyreózy (primární a sekundární) - hormonální substituční terapie. Čím dříve naplánované drogy, tím větší je pravděpodobnost, že fyzické a psychické užitečnost dítě v budoucnu. Nejlepší výsledky jsou zaznamenány v případě, hormony začínají být použity v prvních 2-4 týdnů života.

Syntetické tyroxin (levothyroxin) novorozenec doporučit dávku 150 až 200 mg / m² (Tělesný povrch). Pokud je léčba zahájena u dětí starších než 12 měsíců, je dávka 100 až 150 mg / m².

Kontrolní studie TSH, T4 po změně dávky se provádí po 2 a 6 týdnů. Dítě První rok života přezkoušeno podávat každé 2-3 měsíce. Další studie se doporučuje jednou za 3-4 měsíce.

Cílem léčby - normalizace TSH, T4, nedostatek příznaky hypotyreózy a hypertyreóza.

Vrozená hypotyreóza navíc vyžaduje symptomatická léčení.

Pediatři doporučujeme:

• Léky pro korekci anémie;
• léky pro léčení a prevenci křivice;
• pohybová terapie;
• masáže (zdravotní);
• přípravky pro korekci vad intelektuální.