Mukopolysacharidóza

Mukopolysacharidóza označuje skupinu dědičných abnormalit pojivové tkáně, které jsou způsobeny poruchami v metabolismu glykosaminoglykanů (kyseliny mukopolysacharidy) a jsou výsledkem geneticky způsobených méněcennosti enzymů, které se podílejí na jejich štěpení. Tato patologie se dědí autosomálně recesivním způsobem.

Když přijde porážka mukopolysacharidóza systém lysozomální enzymy, které se podílejí na katabolismu glykosaminoglykanů. Vzhledem k nedostatku enzymů ve velkém množství glykosaminoglykanů se hromadí v tkáních a orgánech, takže mukopolysacharidóza obvykle připisována akumulaci onemocnění. Nakonec narušen funkční stav různých systémů a orgánů, a jak je glukosamin v kompozici pojivových tkání, jeden z hlavních klinických projevů mukopolysacharidózy vyčnívá systemické skeletální léze, stejně jako zpoždění fyzický vývoj je zvláště charakteristické typu I-S a VI.

mukopolysacharidózaPodle moderní klasifikace dnes mohou identifikovat osm typů onemocnění, v závislosti na defektu enzymu. Pět z nich je základní, a zbývající tři se týkají jiných typů mukopolysacharidózy. V literatuře je možné najít lékařský termín „gargoilizm“, který se zavádí do medicíny v roce 1936 Ellis anglického lékaře, termín kombinuje mukopolysacharidóza I-S a typu II. Dále v tomto článku jsme se blíže podívat všechny existující typy tohoto onemocnění a jejich charakteristické klinické projevy.

Video: Mukopolysacharidosa

Mukopolysacharidóza typ IH

Mukopolysacharidóza typu IH, jinak známý jako hurler syndrom, se vyskytuje v novorozence z 20-25 tisíc. Symptomatologie nemoci se objeví v průběhu prvního roku života a vytvoření kompletního klinického obrazu se vyskytuje v jedné nebo ve dvou letech života.

V tomto typu mukopolysacharidózy charakteristickým znakem je deformace lebky v oblasti kýlu lodi (skarotsefaliya) a typické drsné rysy. Vzhledem k velmi velké nosní mandle, stejně jako vady obličeje oblasti, zejména kongesce, pacienti obvykle dýchat přes jejich ústa. Je možno zdůraznit jeho postupné deformaci horních a dolních končetin, jakož i jiné části skeletu, významné zpoždění růstu.

Pacienti s mukopolysacharidózy páteř je zakřivená, tedy vsedě vyznačuje tzv „zpět syndrom kočky.“ Existuje vysoká poloha lopatek, a zkrácení hrdla vystoyanie nižší žebra. Ruce jsou velmi široké, vzhledově podobají dráp. Postupem času se s danou patologií je tvořen kloubní kontraktury. Zpočátku má vliv na rameno a loket, a pak - klouby kolenní, kotníku a kyčle. Vzhledem k omezené pohyblivosti objeví zvláštní chůze - na špičky a ohnuté nohy.

Srdeční ozvy u tohoto onemocnění jsou ztlumeny a hranice se rozšiřují. Při provádění askultatsii může detekovat systolický šum na elektrokardiogramu, jakož i difuzní poškození myokardu. Přední břišní stěny u pacientů s oslabenou mukopolysacharidóza žaludeční rostoucí velikostí, často existují hydrokéla, inguinální a pupeční kýla. Také, zvětšení sleziny a jater. Typické jsou sluchové a zrakové postižení. Zvýšení nastane a zakalení rohovky, pigmentové retinální dystrofie, oční atrofie, glaukom a městnavé procesy v očním pozadí. U pacientů, kteří trpí tímto typem mukopolysacharidózy, vyznačující se tím, mentální retardace, který nakonec postupuje. Tam jsou problémy s koordinací pohybů, paralýza a paréza. Typické vyztužený růst vellus vlasů.




Při provádění zkoušky X-ray páteře pacientů s mukopolysacharidózy určuje charakteristickou deformaci páteře. Mají tvaru krychle, obrysy jejich zaoblené v přechodovém úseku může být identifikován úhlová kyfózy, přední kuželové úhly, zkrácení a zahušťování procesy. Na RTG hrudníku viditelné ředění a zahušťování zadní části předního žebra, které jsou v doprovodu svých šavle nebo spatulate deformace, deformace a zkracování klíční kosti, posunutí a snížení velikosti humeru hlav.

Na pánvi potvrzena restrikční rentgenové pánevního kruhu, jakož i snížit femorální hlavice a acetabulární kuželem. Při provádění rentgenové trubice může identifikovat prodloužení kostí dřeňového kanálu a ztenčení kortikální vrstvy. X-ray z ruky kostí potvrdila hypoplazie prodloužení falangy nehtů a zkrácení metakarpů, střední a proximálních článků prstů. Rentgenové paprsky hypoplazii lebky určuje obličejových kostí, makrocefalie a craniostenosis.

Mukopolysacharidóza typ I-S

Mukopolysacharidóza typu I-S, které se také nazývá Sheye onemocnění (po očního lékaře American Sheye, který v roce 1962 a je popsán této patologie) představuje novější, plynoucí relativně příznivé variantu mukopolysacharidózy H (nebo hurler syndrom).

Až do tří do šesti let vývoje dítěte odpovídá normálu. Prvním příznakem je vzhled mukopolysacharidózy provádí flexi kontraktury prstů. Pak existují limity prodloužení ramene a zápěstí klouby. Ve většině případů je kontrakce na nohou lehce vyjádřen. Tvorba kompletního klinického obrazu nemoci přijde na vrcholu puberty dítěte.

Pacienti s tímto typem mukopolysacharidózy liší podsaditý, malý vzrůst, svalnatější a hrubé rysy obličeje. Je třeba poznamenat, zvýšený růst vlasů (nebo hypertrichóza). Často vyvine pupeční nebo tříselná kýla. Kůže na prstech pacienta je ztloustl a těsný. Vzhledem zalomená střední nerv se může objevit syndrom karpálního tunelu, který je doprovázen parestézie v třetí a čtvrté prsty a atrofii svalů v thenar. Řada pacientů s MPS mohou identifikovat aortální insuficience, aortální stenóza, pigmentové degenerace sítnice a zakalení rohovky. Netypicky snížení inteligence, zvětšení jater nebo sleziny. Při provádění RTG vyšetření je jasný obraz, stejně jako v případě mukopolysacharidóza typu IH, ale typu I-S vyjádřil patologických změn ne tolik.

Typ mukopolysacharidóza II

Mukopolysacharidóza typu II (jeho druhé jméno Hunter syndrom) je diagnostikována u chlapců-pacientů a ve většině případů se vyvíjí ve druhém a třetím roce života. Stejně jako v případě mukopolysacharidózy typu detekován skafocefalie IH, tichý hlas, zhrubnutí obličejové rysy, dýchací potíže v důsledku deformace obličejového skeletu. Ale charakteristika chorob, jako je IH kyfózou obvykle žádné příznaky „kočičí back“ je také ne. Pacienti s touto formou mukopolysacharidózy často trpí různými respiračními infekcemi (jako je zápal plic, průdušnice, průdušek). S postupem času je charakterizována výskytem poruch v motorické koordinace, dochází ke zvýšení v agresi. Nálady a emocionální stav pacienta je velmi nestabilní a mají tendenci se drasticky a nespravedlivě změnit.

Navíc, v tomto typu mukopolysacharidózy lze pozorovat mírný nárůst velikosti jater a sleziny, nedoslýchavosti, zvyšující se s časem, jsou uzlíky na zadní straně, vyznačující se tím, že silnému poklesu inteligence. Následně možné zákalu rohovky. Rentgenové vyšetření odhaluje stejný jako u typu I-S onemocnění. V této podobě existují dvě možné varianty patologie: varianta A (nebo příznivý) a varianta B (špatná). S příznivou variantu nemoci simpomatika mírně vyjádřený, někdy se může objevit není silná mentální retardace, mohou lidé s MPS žít až 30 let, a dokonce i více. V případě nepříznivých možností typické živé klinické projevy onemocnění, přítomnosti silných poruch v psychickém vývoji pacienta. Letalitě ve druhém provedení se vyskytuje v období dospívání.

Mukopolysacharidóza Type III



Objeví mukopolysacharidóza Type III nebo jiný Sanfilippo onemocnění (to popsal americký pediatr jménem Sanfilippo v roce 1963) u novorozence 100 000-200 00.V prvních letech života vývoj dítěte odpovídá jejich věku, někdy je možné pozorovat nemotorného chůzi a obtížnost polykání. Ve věku 3 až 5-leté dítě s MPS náhle stane apatický, začne zobrazovat vývojové zpoždění. Charakterizovány výskytem poruch řeči, zhrubnutí rysů obličeje, případně močové a fekální inkontinence. S postupem času pozorovali progresi mentální retardace, která se těší vedoucí pozici v klinickém obraze této formy nemoci.

Společně s poruchami inteligencí obvykle zvětšení sleziny a jater, zvýšený růst vlasů na těle, přítomnost kontraktur a krnění. Netypický v této formě mukopolysacharidózy jsou poruchy kardiovaskulárního systému a orgány vidění. Na rentgenových žádné významné změny jsou určeny, vzor může být podobný typu mukopolysacharidóza I-S, ale ne tak silně exprimován. Většina pacientů s mukopolysacharidózy typ 3 umírá ve věku 10 až 20 let mezi kvůli komplikacím z infekce.

Mukopolysacharidóza typ IV

Mukopolysacharidóza typ IV, jinak známý jako Morquio onemocnění (tato patologie popsal pediatr z Urugvayya Mork & 1929) zjistili u novorozence 40 000. Ve věku jednoho roku až tří let se vývoj dětí splňují normy. Do budoucna je zde silný růst budoucnost retardace, zkrácení trupu a krku, objeví kontrakce, skolióza, valgus deformity dolních a horních končetin, kyfóza, odlišný hrudník kmen, svalová síla klesá, kůže zahušťuje a coarsens funkce. V této formě vývoje je typicky mukopolysacharidóza pupeční a tříselných kýl, ztráta sluchu a výskyt dystrofie rohovky. Intelektuální vývoj netrpí.

Při provádění RTG vyšetření ukázalo, skoliózy, kyfózy, zploštění a rozšíření těl obratlů. Na X-ray pánve a horní a dolní končetiny jsou jasně viditelné násobek deformace, zploštění femorálních hlavic, nerovnostem, zkrácení předloktí kostí, nohy deformity. Průměrná délka života pacientů s MPS dosahuje dvaceti lety. Letalitě v této formě onemocnění dochází v důsledku doprovodných patologických stavů, které komplikují kardiopulmonární nedostatečnost.

Jiné druhy mukopolysacharidózy

Kromě výše popsané základní typy onemocnění lze označit za tři dodatečné jmenovitě mukopolysacharidóza typ VI, VII a VIII typu typu. Dále jsme se na ně podívat podrobněji:

Typ 1.Mukopolisaharidoz VI (Také známý jako syndrom Maroto-Lamy onemocnění nebo Moroto-Lamy) - První příznaky tohoto formuláře se začíná objevovat u dětí po dosažení věku 2 let. Typické funkce patří zastavením, zhrubnutí obličejové rysy (jako je syndrom Guler, ale ne tak silně exprimován), malé rozměry horní čelisti, hlaveň hrudník, krk je příliš krátký, zkrácený klíční kost.

Můžete otmetitpoyavlenie flexi kontraktury kloubů rukou (u pacientů, které nejsou schopny zvýšit své ruce nahoru), s odstupem času a tam jsou kontraktury v kloubech dolních končetin, charakterizované abnormální chůze. Poměrně často se zde také připojit časté akutních respiračních infekcí. Často můžete identifikovat a kýla, a hepatosplenomegalie. V některých případech se může vyvinout hydrocefalus, a spastickou paralýzu. Intelektuální schopnosti pacienta v této formě mukopolysacharidózy netrpí.

Video: Maxim Klimov, rok a půl, což je vzácná dědičná choroba - mukopolysacharidóza

Podle stupně závažnosti symptomů mukopolysacharidóza Maroteaux-Lamy onemocnění lze rozdělit do typické klasické formě (forma A) nebo mírnější (forma B), na které jsou klinické projevy vyjádřené ne tolik.

Typ 2.Mukopolisaharidoz VII - Na další se nazývá syndrom Sly. Tato forma mukopolysacharidóza Sly byl popsán v roce 1973. Příznaky tohoto typu onemocnění je velmi podobný syndromu Sanfilippo (MPS nebo třetího typu). Přesně diagnostikovat toto patologie je možné pouze po provedení biochemické studie.

Video: Průvodce Hunter syndrom MPS II

Typ 3.Mukopolisaharidoz VIII (Také známý jako Di Ferrante syndrom). Patologie byl popsán lékaře Di Ferrante v roce 1978. Klinické příznaky této formy je velmi podobný čtvrtého typu mukopolysacharidózy (nebo Morquio syndrom). Jediný charakteristický rys - je to, že v případě osmého typu mukopolysacharidóza je dokonce i opožděný duševní a psychomotorický vývoj.

Co lékař mukopolysacharidózy léčí?

V tomto případě musí být podezření na patologie, léčba zaměřena na odstranění příznaků onemocnění. V tomto případě je, že pacient je ve většině případů pozorovány zároveň mají řadu specialistů, a to:

  • ortoped (která se zabývá korekci poruch pohybového aparátu a kostry);
  • chirurg (pokud je to nutné eliminuje kýla);
  • pediatr (pacient stojí na kontrole u lékaře, protože to často rozvojových respiračních chorob);
  • Kardiolog (který se zabývá léčbu pacientů kardiovaskulární selhání);
  • otolaryngologist (kontroly sluchové problémy, léčí chronické záněty vedlejších nosních dutin a zánět středního ucha);
  • oční lékař (po zrakové ostrosti u pacientů s mukopolysacharidózy);
  • neuropatolog (zběhlý s neurologickými poruchami).

Vzhledem k tomu, mukopolysacharidóza je především genetická patologie, její léčba se zabývá i lékaře-genetika.

Na konci tohoto článku je třeba říci pár slov o prognóze onemocnění. Pokud je to nezbytně všechny typy mukopolysacharidóza prognóza je nepříznivá, protože s přibývajícím věkem stále více roste změny kostry, stejně jako mohou interferovat s funkcí různých orgánů a systémů v těle, tak také smrt může nastat v jakémkoliv věku pacienta.

Sdílet na sociálních sítích:

Podobné
Hlavními důvody poklesu granulocytů v krviHlavními důvody poklesu granulocytů v krvi
Krevní test pro ACT a co to znamená, pokud je sazba zvýšenaKrevní test pro ACT a co to znamená, pokud je sazba zvýšena
Nabízí celulitidu krku a zásadu zpracovánímNabízí celulitidu krku a zásadu zpracováním
Difúzní změny jaterDifúzní změny jater
Nedostatek hormonů štítné žlázy štítné žlázy způsobuje systémové účinky v těleNedostatek hormonů štítné žlázy štítné žlázy způsobuje systémové účinky v těle
Co dělat v případě nedostatečnosti slinivky břišní?Co dělat v případě nedostatečnosti slinivky břišní?
Měď v potravináchMěď v potravinách
Osteoartritidy kolene (gonartróza)Osteoartritidy kolene (gonartróza)
Symptomy a příznaky hypertyreózySymptomy a příznaky hypertyreózy
Seznam základních léků pro pankreatitidaSeznam základních léků pro pankreatitida
» » Mukopolysacharidóza