Vlastnosti Klippel-Feil syndrom a způsoby léčení nemocí

syndrom Charakteristika

Klippel-Feil syndrom nebo „krátký krk“

Klippel-Feil syndrom je považována za vzácná porucha vývoje člověka a její průběh může být kombinován s dalšími anomáliemi.

Pro takový patologický stav je charakterizován:

• významné deformace a zkrácení krku
• významné snížení počtu stávajících krčních obratlů
• oslavovaný fúze obratlů a jejich velikost je mnohem menší, než je obvyklé

Charakteristickým rysem pacientů s diagnózou vysoké polohy lopatek. Takový stav je vzhledem k tomu, že je dostavba chybějící počet krčních obratlů v důsledku hrudních obratlů.

Mezi odborníky je možno slyšet termín „syndrom krátkého krku“, což znamená, že onemocnění Klippel-Feil. Průběh této patologie v lidském těle, může dojít k deformaci páteř:

• pacient je menší počet krčních obratlů
• vyvinout synostózy krční páteře, což je vyjádřeno v jeho narůstání s týlní kosti
• Ukázalo se kombinace kmenů, to znamená, že u pacienta rozvine synostózy bederních obratlů a nizhegrudnyh

Příčiny nemoci

Klippel-Feil syndrom - je abnormální vývoj hrudních a krčních obratlů

Tento syndrom je vrozené v přírodě a tam se během vývoje plodu dítěte v těle matky. V případě, že neexistují žádné hrubé změny v obratlů, syndrom může být detekována okamžitě. V této situaci, patologie může být diagnostikována jak dítě roste, nebo jako dospělí.

Primární příčinou syndromu je považováno za porušení během embryonálního vývoje formování, adheze, segmentace páteře, a to zejména z horní úrovně. To má za následek malé velikosti těl obratlů, a jejich fúze s sebou. Kromě toho může dojít k poklesu počtu obratlů a rozštěp jeho oblouky.

Přidělit některé dědičné faktory, jejichž účinky, které může vyvolat vývoj onemocnění:

• Povaha genetického defektu v 12, 5, a 8 chromozomu. Při diagnostikování těchto odchylek od fetální nefunguje správně při tvorbě růstu diferenciace, který je zodpovědný za normální skeletu v budoucnosti. Výsledkem takové abnormální stav těla nutně stává anomálie tváření a kterým se horní krční a hrudní obratel během vývoje plodu.
• Autosomálně dominantní onemocnění dědičnost znamená, že přítomnost tohoto syndromu u jednoho z rodičů zvyšuje riziko jeho diagnózy a o dítě.

symptomatologie

Zkrácený a neaktivní krk - příznaky syndromu

Syndrom je charakterizována výskytem charakteristických příznaků:

• zkrácená krk
• snížil rozsah pohybu
• border růst vlasů na zadní části hlavy je příliš nízká

Kromě toho, že pacient může dojít k další symptomy:

• vzhled obličeje asymetrie
• rozvoji skoliózy a strnutí šíje
• vysoká poloha čepel
• rozštěp patra
• vývoj hluchota
• zvrásnění kůže krytů krku

Je důležité mít na paměti, že vývoj onemocnění v jeho čisté podobě není v ohrožení pro člověka. Ohrožení života pacienta nastane, když kombinaci noty syndromu s mentálním postižením.

Lékařský důkaz ukáže, že to je často vrozené deformity páteře způsobuje vývoj charakteru jiných chorob.

Zvláštní nebezpečí pro lidské zdraví jsou příbuzné anomálie. Klippel-Feil syndrom je často vyvinut ve spolupráci s deformit obratlů a může také způsobit narušení vnitřních orgánů fungujících. Často, když je narušení patologie ledvina, který má zvýšenou zátěž na kardio - cévní systém a srdce.

Odchylky v tvorbě páteře často způsobit různé problémy v nervovém systému u dětí:

• Nepříznivých změn v nervovém systému u malých dětí může být vyjádřena v mimovolné pohyby paží a rukou.
• S přibývajícím věkem dítěte příznaky neurologických změn sladit sekundární kořeny a míchu. Důvodem jejich vzniku jsou různé degenerativní změny páteře a zúžení svého kanálu.

diagnóza syndromu

Identifikace tohoto syndromu je založena na studiu historie a stížností pacienta. Kromě toho, ujistěte se, že ukáže, že přítomnost tohoto onemocnění u rodinných příslušníků, a provedla neurologické vyšetření.

Specialista hodnotí stupeň mobility hrdla, a je určena k zakřivení páteře.

Následující metody jsou použity pro diagnózu syndromu:

• Radiografie - metoda přehled To umožňuje posouzení stavu obratlů, stejně jako k diagnostice jejich fúzi a snížení
• ultrazvuk srdce a ledvina identifikuje různé odchylky ve fungování těchto orgánů

Kromě toho odborník provedl studii o rodokmenu, a je jmenován EKG.

Rysy léčbě syndromu

Chirurgická léčba Klippel-Feil syndrom

Mnoho pacientů se domnívají, že Klippel-Feil syndrom je nevyléčitelný stav. Teprve po důkladném přehled pacienta lékař může dělat předpovědi, zda je možné léčit tuto nemoc, a zda chirurgie pomůže. Pokud se příznaky onemocnění je nutno konzultovat s chirurgem a traumatologist. Kromě toho může být nutné konzultace s odborníky, jako neurochirurg a genetika.

Pro eliminaci onemocnění pomocí konzervativních léčebných metod, které jsou založeny na masáže a rehabilitace. V případě, že pacient s diagnózou závažného onemocnění, které je doprovázeno stlačení kořenů a rozvoj silné bolesti, pak se uchýlit k medikaci.

Je důležité mít na paměti, že léčba je zaměřena nejen na odstranění syndromu samotný, ale spíše na prevenci vzniku dalších anomálií.

S pomocí léčebný tělocvik a masáže lze dosáhnout zlepšené držení těla a umožňuje po určitou dobu, aby zastavily vývoj dalších pilířů porušování páteř. Navíc korekce držení těla má pozitivní vliv na stav vnitřních orgánů, protože to závisí na přesnosti ohýbání jejich normální fungování.

Syndrom může být doprovázena výskytem bolesti v případě, že je v pasti nervových kořenů míchy. Ve snaze usnadnit stav specialisté pacienta přiřazeny pro příjem léčiv. Ve většině případů, nesteroidní protizánětlivé léky nepřinášejí požadovaný reliéf. To se vysvětluje skutečností, že s takovým patologie není zánětlivý proces. Kromě toho, pro bolesti analgetika.

Užitečná videa - Genetické choroby:

V případě značným úsporám komprese nervových kořenů, u pacienta, chirurgického zákroku. Jejím hlavním cílem je odstranit pacienta od bolesti, jako je napravit vrozenou operace nemůže. Za prvé, operace se provádí na jedné straně krku, a po období zotavení se stejný postup proveden na protilehlé straně. Po operaci se provádí krční imobilizaci pomocí sádrový obvaz postýlky, nebo speciální - límec.

Pro zvýšení mobility hrdla je často používanou metodou pro tservikalizatsii Bonola. Tato technika spočívá v odstranění více horních žeber a změnit místo připojení jednotlivých svalů poskytnout další pohyblivý páteře část. Je oslavován jako v případě, že prodloužení krku liché horní hrudní obratle a toto léčení vyžaduje průchod několika etapách. V tomto případě, je-li malá velikost obratlů, a oni jsou velmi mobilní, kolíky se používají pro jejich dodatečné fixace.

Prognóza a možné důsledky

Na počátku včasné léčení Klippel-Feil syndrom poměrně příznivou prognózu.

V nejhorším případě dochází k postupnému omezení pohybu hlavy v důsledku degenerativních změn v sekundárním páteř. Mohou způsobit vážné neurologické poruchy a zhoršují kvalitu života pacienta. Bohužel, prevenci tohoto syndromu není možné, protože to je dědičná a vrozená choroba.

V tomto případě, je-li rodiny existovaly případy Klippel-Feil syndrom před plánují dítě musí vždy podstoupit genetické poradenství. To pomůže zhodnotit potenciální rizika nemocného porodu.