Kongenitální adrenální hyperplazie

Kongenitální adrenální hyperplazie - jedna z vrozených vad. Toto onemocnění je založena na nedostatku enzymů steroidogeneze. Kvůli tomuto nedostatku pacientů mají nízkou hladinu glukokortikoidů. Také může být snížena mineralokortikoidní koncentrace. Ve stejné době, adrenogenitální syndrom je často doprovázen výrazným zvýšením androgenů (mužských pohlavních hormonů). Jiný název pro nemoc - vrozená adrenální hyperplazie.

Příčiny nemoci

Všechny formy kongenitální adrenální hyperplazie spojené s genetickými poruchami. Tyto abnormality mohou být dědičné, který se přenáší na dítě od obou rodičů. V jiných případech (méně často), genetické mutace jsou sporadické, že má nastat spontánně na úrovni pohlavních buněk (vajíčka a spermie).

Kongenitální adrenální hyperplazie se dědí autosomálně recesivním způsobem. Onemocnění se projevuje v těch případech, kdy otec i matka mají vadné geny.

Obvykle se choroba postihuje některé děti mají zdravé rodiče.

Charakteristické vzory pro adrenogenitálním syndromu:

  • Jsou-li oba rodiče jsou zdravé, a matka a otec jsou nositeli mutovaného genu;
  • pro takovou polovinu rodičů dětí s příznaky onemocnění, čtvrt zdravých a další čtvrtina - nosiče;
  • jestliže jeden z rodičů má syndrom a druhý normální genetiku, budou všechny děti z tohoto manželství být zdravý, ale nositeli mutace;
  • Jestliže jeden z syndromem rodičům, a druhá - nosný vadného genu, budou děti takového páru se polovina nosiče, a v polovině - špatně;
  • v případě, že syndrom se projevuje i její otec a matka, všechny jejich děti budou bolet stejnou nemoc;
  • chlapci a dívky jsou stejně pravděpodobné, že si nemocný.

prevalence patologie

Kongenitální adrenální hyperplazie nedochází příliš často. Ale to patologie - nejčastější vrozenou anomálií z kůry nadledvin.

Klasická forma syndromu se vyskytuje u 95% pacientů. Výskyt této formy syndromu se velmi liší, v závislosti na etnického původu. Ve světě v průměru jedno dítě s vrozenou adrenální hyperplazie účty za 14.000 dětí. Avšak v různých populacích, se tento poměr pohybuje v rozmezí od 1: 5000 do 1: 20000. Řada výskytu národností je ještě vyšší. Například Eskymáci narodila nemocné dítě 1 282-490, zatímco Ashkenazi-evrev 19 z 100. V Rusku je prevalence adrenogenital syndrom je relativně nízká a je 1: 9500. Přeprava mutovaných genů je mnohem častější. Neklasických syndrom forma adrenogenitální jsou zjištěny méně často.

Klasifikace kongenitální adrenální hyperplazie

Kongenitální adrenální hyperplazie

Klasifikace syndrom tvoří genetického základu onemocnění a nepřítomnosti enzymů steroidogeneze.

Lékaři jsou tyto formy adrenogenitálním syndromu:

  • deficit 21-hydroxylázy;
  • nedostatek 11-hydroxylázy;
  • Deficit STAR-protein;
  • hydroxysteroid dehydrogenázy H;
  • nedostatek 17-hydroxylázy;
  • defekt 20, 22 desmolazy;
  • Deficit oxidoreduktasy.



Většina případů dochází k částečnému nebo celkovému generující defekt enzymu 21-hydroxylázy. U pacientů s těmito mutacemi tvoří asi 90% všech pacientů s adrenální syndromem.

Deficit 21-hydroxylázy

Tento enzym je jedním z klíčových v biosyntéze adrenálních steroidů. Jestliže osoba má deficit 21-hydroxylázy, přeměna 17-hydroxyprogesteron 11-deoxykortizolu a progesteronu deoxykortikosteronu potlačena. Z tohoto důvodu, to tvořilo přetrvávající deficit aldosteronu a kortizolu. Další nevýhodou glukokortikoidů aktivuje produkci ACTH (adrenokortikotropinu). Tato látka působí na kůře nadledvin, což způsobuje její hyperplazie. Endokrinní tkáně hmotnost se zvyšuje. Mozková kůra začne produkovat nadbytek androgenů.

Zdravotní stav pacienta a příznaky onemocnění závisí na rozsahu ztráty 21-hydroxylázy.

3 izolované formy choroby:

  • Easy mužnost;
  • solteryayuschaya;
  • postpubertatnom (non-klasický).

Jednoduchá forma mužnost je kompenzován. V rámci této možnosti, syndrom existuje jasná nadbytek androgenů, ale s příznaky aldosteronu nebo nedostatku kortizolu. Jediným projevem nemoci - abnormální struktura genitálií. U chlapců jsou vrozené změny nejsou vždy zřejmé. Zevního genitálu, že jsou správně vytvořeny (tj mužského typu), ale ke zvýšení velikosti a výrazný pigmentace.

U dívek, struktura anomálií vnějších genitálií mohou být různé závažnosti. V mírných případech, tam je jen hypertrofie klitorisu. Ve vážnějších případech, jejichž struktura je tvořena androgynní genitálie.

Je charakterizována:

  • penisoobrazny klitoris;
  • úzký vstup do pochvy;
  • sinus urogenitalis;
  • klitoris do močové trubice;
  • hypoplazie labia minora;
  • pigmentace labia majora;
  • fúze a záhyby labia majora;
  • částečné vaginální atrézie.

Heavy virilization ze zevního genitálu vede ke vzniku dívek s příznaky hermafroditismus. V takových situacích novorozence je přiřazena mužské pohlaví (v souladu s dokumenty). To vede k příslušné vzdělání a formování vnímání dítěte sebe jako chlapec.

Děti s jednoduchou formou mužnost syndromu již v raném věku, překonat své vrstevníky ve fyzickém růstu a rozvoje. Mají se vyskytuje časně puberty. Od 13-14 let dojde k uzavření růstových epifýzy zón v trubicových kostí. Z tohoto důvodu se dospělost u pacientů pozorovány zastavením a nepřiměřené tělo. Tito pacienti mají široká ramena, úzké boky, velké svalové hmoty.

Holky v pubertě nevyvíjejí mléčné žlázy, varlata. Menstruační cyklus není. V dospívání, zvýšená virilization z genitálií, snížená tón hlasu, růst vlasů začíná v adrenozavisimyh oblastech.



Chlapci v dětském věku je označen hypertrofii penisu. Varlata může být normální nebo snížená. V dospělosti onemocnění zvyšuje riziko vzniku nádorů buněk Leydigových. Někteří lidé s vrozenou adrenální bezvýsledné. Při analýze ejakulátu jsou azoospermie.

Solteryayuschaya forma deficitu 21-hydroxylázy - těžší. V tomto provedení je onemocnění pozorovaný deficit glukokortikoidy a mineralokortikoidy. Děti se rodí se stejnými abnormality vnějších pohlavních orgánů, jako v jednoduchém tvaru mužnost syndromu. Pokud léčba není zahájena okamžitě, pak během 2-14 dnů, dochází k prudkému zhoršení zdraví.

Dítě začíná:

  • zvracení fontány;
  • průjem;
  • dehydratace.

Pak jsou tu známky zhroucení. Solteryayuschaya forma vede k akutní nedostatečnost nadledvin.

Porstpubertatnaya (non-klasická forma) se vyskytuje u lidí s malým deficitem 21-hydroxylázy. není zobrazeno, jako adrenogenitální syndrom u novorozenců. Dívky a chlapci normálně vyvinuté zevní genitál. Enzym nedostatek vede k mírnému zvýšení hladiny androgenu. Nedostatek mineralokortikoid a glukokortikoidy ne.

Výsledkem je, že u dospělých žen mohou být stížnosti na:

  • akné (akné);
  • Přebytek vlasy na obličej a tělo;
  • menstruační poruchy;
  • neplodnost.

V 20-50% všech žen s neklasické forma adrenogenitálním syndromu nemají žádné příznaky onemocnění. Mají deficit 21-hydroxylázy je téměř úplně kompenzovány.

Jiné formy kongenitální adrenální hyperplazie

V deficitem 11-hydroxylázy adrenogenitálním příznaků syndromu jsou podobné příznaky mužnost jednoduchých forem onemocnění. Jediný rozdíl - přistoupení hypertenze.

Pokud se ohrožena sekreci enzymu 20, 22 desmolazy, poté blokovány přeměnu cholesterolu na všechny steroidních hormonů. Pro pacienty je nedostatek glukokortikoidů, mineralokortikoidy, androgeny. Chlapci s touto formou syndromu se rodí s genitáliemi se strukturou podobnou samici (pseudohermafroditismus). Toto onemocnění se liší od Morris syndromem (testikulární feminizace). Nadledvinky jsou vystaveny lipoidní hyperplazie. Takový kongenitální adrenální hyperplazie u dětí vede ke smrti v raném věku.

Hydroxysteroid dehydrogenázy G běží tvrdá. Pacient má nízké hladiny kortizolu a aldosteronu. Výsledky onemocnění ke ztrátě soli a dehydratace. Androgenní přebytek je prakticky nebyla pozorována. Chlapci mohou být příznaky gipoandrogenii.

Nedostatek výsledků 17-hydroxylázy v potlačení androgenů, estrogenu a kortizolu. U novorozených chlapců sledovat zaostalosti genitálií. Všichni pacienti odhalit hypertenzi, hypokalemii, alkoloz. Tyto poruchy se vyskytují v důsledku nadměrné sekrece kortikosteronu a 11-deoxykortikosteron kůry nadledvin.

Jiné formy adrenogenitální syndrom je velmi vzácné.

Diagnostika a léčba

Máte-li příznaky novorozence adrenogenitálního syndromu, když provedla komplexní průzkum.

Lékaři předepisují úrovně studia:

  • 17-hydroxyprogesteron;
  • androstenedione;
  • dehydroepiandrosteron;
  • renin;
  • ACTH.

Video: Doporučené Video - vrozená adrenální hyperplazie

Někdy to trvá speciální test s ACTH.

V současné době se v praxi molekulární metody genetické diagnostiky. Ty vám umožní okamžitě identifikovat významnou genovou vadu.

Diagnóza adrenogenitální syndrom (neklasické forma) u dospělých - což je úkol gynekologů a endokrinology. Lékaři brát v úvahu úroveň 17-hydroxyprogesteronu, inspekčních dat, porodnické historii.

Léčba adrenogenital syndrom závisí na formě. Lékaři používají kortikosteroidy, mineralokortikoidy. Někdy vyžadující chirurgický zákrok (u plastů zevního genitálu).

Video: Doporučené Video - vrozená adrenální hyperplazie a syndrom

Ženy s neklasické formy léčby se provádí pouze adrenogenitálním syndromu s výraznými kosmetické problémy a neplodnosti.

Sdílet na sociálních sítích:

Podobné
Limfofollikulyarnaya hyperplazie v žaludkuLimfofollikulyarnaya hyperplazie v žaludku
Co je nadměrné ochlupení a jak se projevuje u ženCo je nadměrné ochlupení a jak se projevuje u žen
Hyperandrogenismus - nadbytek mužských pohlavních hormonů u ženHyperandrogenismus - nadbytek mužských pohlavních hormonů u žen
AldosteronAldosteron
Symptomy nemocí nadledvinSymptomy nemocí nadledvin
Co je to zbytnění štítné žlázyCo je to zbytnění štítné žlázy
Adrenální hyperplazieAdrenální hyperplazie
SuprarenalismSuprarenalism
Itsenko - Cushing (Cushingův syndrom)Itsenko - Cushing (Cushingův syndrom)
Testosteron (androgenů) v ženském těleTestosteron (androgenů) v ženském těle
» » Kongenitální adrenální hyperplazie