Kongenitální adrenální hyperplazie (VDKN)

VDKN

VDKN se dědí autosomálně recesivním způsobem, tj. E. onemocnění se projevuje se stejnou frekvencí jako chlapci i dívky. Kongenitální adrenální hyperplazie, adrenální hyperplazie - vše synonyma VDKN.

Při syntéze hormonů nadledvinek (kortikosteroidy), které zahrnují kortizol, aldosteron a androgenů, mnohé enzymy jsou zapojeny. Genetický defekt některý z nich vede k určité formě této choroby. Proto, různé formy vrozené hyperplazie velmi mnoho, většina z nich nejsou slučitelné se životem. Proto, děti s těmito formami umírá krátce po narození.

90% kongenitální adrenální hyperplazie způsobenou vadou enzymu 21-hydroxylázy (R450s21). Jiné formy jsou zřídka.

V tomto článku se budu popisovat tuto formu vrozené adrenální hyperplazie. Na zbývající části formuláře můžete přečíst článek

VDKN způsobena nedostatkem 21-hydroxylázy

Lidé různých národností Prevalence této formy vrozené adrenální hyperplazie liší. Zástupci bílého nedostatku závodu 21-hydroxylázy se nachází asi 1:14 000 živě narozených dětí. Výrazně vyšší než míra v Ashkenazi Židů - až do výše 19% novorozenců. Mezi Eskymáci Aljašce -1 282 novorozenců.

Jak je VDKN?

V důsledku genetických poruch enzym syntézy dochází pouze snížení kortizolu a aldosteronu, který způsobuje nedostatečnost nadledvin. Snížení hormony kůry nadledvinek vede ke zvýšení ACTH (hormonu hypofýzy, který reguluje nadledviny). CRF zase způsobí, že adrenální hyperplazie a zvýšenou syntézu androgenů.

Vzhledem k tomu, 21-hydroxylázy není účastní syntézy androgenů blokování syntézy těchto hormonů mají, a jejich syntéza je zvýšena působením ACTH. V důsledku zvyšující se hladiny androgenů rozvíjet hyperandro, který způsobuje změny v pohlavních orgánů, stejně jako růst vlasů u nechtěných místech. Proto brzy a my to nazval syndrom nadledvin nemoc. Doporučuji si přečíst článek

Jednoduchá forma mužnost

Při mírném zachování aktivity enzymu 21-hydroxylázy nedostatečnosti nadledvin nevyvíjí. Ale stále výrazný přebytek androgeny, což způsobuje změny v pochvě, jak ve formě solteryayuschey.

Neklasických forma (postpubertálních)

Když genetické enzym mírný nedostatek, snížení kortizolu a aldosteronu mírné. Vzhledem k tomu, ACTH a mírně zvýšila, což zase výrazně zvyšuje syntézu androgenů.

Z tohoto důvodu, adrenální nedostatečnost se nevyvíjí na neklasické formě VDKN, stejně jako nepravidelnosti ve struktuře zevního genitálu se při narození není detekován.

Patologie ukázalo, když žena začne být testovány na neplodnosti a menstruační poruchy - v 50% případů, o hirsutismus (zvýšené ochlupení) - v 82% případů, na akné (akné) - v 25% případů.

Ale někdy nějaké klinické příznaky nebo snížená reprodukční funkce a nemusí být k dispozici vůbec, co je. E. Tam je genetický defekt, ale to není tak výrazné, že nezpůsobí žádné závažné zdravotní problémy.

Diagnóza kongenitální adrenální hyperplazie

Blokáda syntézy kortizolu a syntéza aldosteronu nejen zvyšuje androgenů, ale jejich prekurzory, tj. K. Vyšší hladina ACTH (hypofýzy ovlivňující nadledviny) stále poskytuje lepší stimulaci kůry nadledvin.

Hlavní značka VDKN způsobena nedostatkem 21-hydroxylázy je prekurzorem kortizolu - 17-hydroxyprogesteron (17 ONRg). Norma 17 ONRg krve - 6 nmol / l.

Pokud je hladina 17-ONRg více 30 nmol / l, potvrzuje přítomnost enzymu deficitu 21-hydroxylázy. U pacientů s klasickým formám úrovni VDKN 17 ONRg vyšší než 45 nmol / l.

Pokud je hladina 17-ONRg je hraniční významnosti (6-30 nmol / l), se doporučuje provádět 24 hodin test s Sinaktenom (ACTH).

Vzorek se udržuje následujícím způsobem. Po stanovení základní hodnoty 17 ONRg podáván 1 mg sinaktena depo ve svalu, potom opakuje 17 ONRg 24 hodin. V případě, že hladina 17-ONRg nepřekročí 30 nmol / l, může být tato diagnóza vynechán.

Avšak v poslední době, jsou některé problémy s chováním zkoušek vzhledem k nedostatku přípravy tak, aby všichni pacienti s pochybnými výsledky provedeny genetické testy pro mutace v genu pro CYP21.

Kromě zvýšení ONRg 17, tato forma je charakteristická VDKN což představuje nárůst o androgenů: Degidroepiandrostendiona-sulfát (DHEA-S), a androstendion.

Typická forma pro solteryayuschey zvýšení aktivity reninu v plazmě, který odráží deficit aldosteronu. Kromě toho, je hladina ACTH je zvýšena u klasické formy.

Pokud se jedná o vrozené onemocnění, jak zjistit, že u novorozence? K tomu, v naší zemi, stejně jako ve vyspělých zemích strávit novorozenecký screening. To spočívá v tom, vzorky krve novorozence paty pro 4-5 hodin a stanovení hlavního markeru tohoto onemocnění, tj. E. 17 ONRg, jak je tomu v případě identifikace vrozené hypotyreózy, fenylketonurie a jiné vrozené onemocnění.

léčba VDKN

Za prvé, chci říci, že léčba tohoto onemocnění je celoživotní užívající léky, t. K. Genetickým defektem enzymů a neexistuje žádný způsob, jak to změnit.

Když solteryayuschey forma a jednoduchá forma mužnosti pro léčbu nedostatečnosti nadledvin děti přidělený hydrokortison tablet v denní dávce 15-20 mg na čtvereční metr tělesné plochy nebo prednisolon - 5 mg na čtvereční metr plochy povrchu těla. Dávky jsou rozděleny takovým způsobem, aby došlo k přijetí ráno 1/3 a 2/3 na noc pro maximální potlačení ACTH.

Také, když se přidá forma solteryayuschey fludrocortisone (Mineralokortikoidní) v dávce 50-200 mg / den.

Když žena genotyp diagnostikována pozdě a pohlavní orgány vyvinuly mužského typu, může být nutné plastické chirurgii do zevního genitálu.

Odstranění nežádoucího ochlupení se vyrábí různými metodami odstranění chloupků.

Neklasických zpracuje při klinické projevy vyjádřeny ve formě kosmetických vad (vysoká hirsutismus nebo akné), jakož i snížení reprodukční funkce.

Je-li tato forma přiřazena 0,25-0,5 mg dexamethasonu nebo prednisolon 2,5-5 mg v noci k potlačení tvorby ACTH hypofýzou. Také, akné a nadměrné ochlupení dobře reagují na léčbu u žen s použitím anti-androgeny, jako je cyproteron, který je součástí orálních antikoncepčních prostředků, jako je Diane-35.

není nutná muži neklasické formy deficitu 21-hydroxylázy v léčbě.

výhled

Predikce plně závisí na včasné diagnóze, která brání vyjádřené poruchy ve struktuře vnějších pohlavních orgánů u dívek. Je také důležité, přiměřenost léčby, tj. E. V případě, že dávka léků je nedostatečný, nebo se objeví příznaky předávkování, většina pacientů zůstávají zakrnělé a žen maskulinizoval postavy.

To vše vede k narušení psychosociální adaptace. Ale i přes adekvátní léčbu u žen s normální solteryayuschey formě může postupovat i dítě ložisko.

S teplem a péče, endokrinolog Dilara Lebedev