Promítání v prvním trimestru těhotenství

Screening v prvním trimestru těhotenství se nazývá komplexní vyšetření, včetně ultrazvukového (US) plodu a biochemickou analýzu krve ze žíly těhotné ženy. Analyzoval spolu s přihlédnutím k věku a anamnézy pacienta, mohou výsledky těchto postupů odhalit genetické onemocnění plodu v raném stádiu vývoje.

První screening v těhotenství se provádí výhradně z 11 až 13 týdnech těhotenství porodní asistentky. Výsledky průzkumu pomáhají časná léčba při detekci genetických vad ve vývoji děloze, nebo rozhodnout o ukončení těhotenství.

ultrazvukové vyšetření

Ultrazvuk může přesně určit dobu těhotenství, proto přidělen k doručení biochemickou analýzu krve.

Postup zahrnuje inspekční chorion ze které se později bude tvořit placentu, vyhodnocení dělohy a vaječníků stavu tónem. V průběhu studie určuje symetrii hemisfér a stupeň vývoje mozku plodu, přítomností a symetrie rukou a nohou, do správné polohy srdce a břicha, stehen měřené délky ramen, předloktí a bérce.

Při výpočtu riziko genetických onemocnění plodu jsou brány v úvahu v závislosti na týdnu těhotenství:

1. Nuchální (TID), tj. Vzdálenosti od vnitřního povrchu krku pokožky na vnějším povrchu měkké tkáně pokrývající krční páteře. Za normálních okolností, 0,8-2,8 milimetr, čím větší je hodnota límec pásma vyšší než standard, tím vyšší je riziko, že chromozomální abnormality v plodu. Přesněji řečeno, toto riziko lze vypočítat v souhrnu všech screeningu dat I trimestru těhotenství.
2. Přítomnost nosní kosti- po dobu 12-13 týdnů délky těhotenství nosní kosti je obvykle ne menší než 3 mm.
3. Dodržování antropologické parametry plodu těhotenství:

• hlava biparietal průměr (BPD), vzdálenost od čela ke krku, na 13 týdnů - průměr 26 mm;
• Velikost kostrč-parietální (CTE) - délka z kostrče do temechku, obvykle 45 až 84 mm;
• tepová frekvence (HR) - 147-171 tepů za minutu při 13 týdnů.

POZNÁMKA. Nemůžete diagnostikovat Downův syndrom a jiné genetické nemoci, založena pouze na údajích z ultrazvukového vyšetření. Je nezbytné vyhodnotit výsledky získané ve spojení s odkazy na obrázky chromozomálních abnormalit získaných z krevních testů.

biochemie krve

Krev na biochemické analýze je převzat z žíly, brzy ráno na lačný žaludek. Kontroluje úroveň dvou významných ukazatelů genetickými abnormalitami, které jsou součástí lidského choriogonadotropinu (hCG) - hormon, který je přítomen pouze u těhotných žen:

• bez beta () hCG. Osoba odpovědná za podporu a rozvoj těhotenství, embryo se uvolní theca buňky (CVS).
  Je-li index je menší než normou, můžeme hovořit o hrozbě potratu, placentární insuficience, mimoděložní těhotenství, pravděpodobnost Edwards syndromu u plodu. Překročení hladiny volného hCG nemusí být kvůli chromozomálních mutací, včetně Downova syndromu, ale také v mnohočetných těhotenství nebo diabetes onemocnění matky pouze.
• PAPP-A protein (proteiny plazmy). Syntetizuje se plazma, zajišťuje vývoj a provoz placenty je zodpovědný za imunitu.
  Výstup index hodnoty normy mohou signalizovat případné genetické abnormality plodu a zvýšený děložní tonus, regresi těhotenství, hrozící potrat.

Pro posouzení rizika odchylek testu pro beta-hCG a PAPP-A se použije koeficient (IOM), který se vypočítá jako poměr úrovně hCG nebo PAPP-A analýzu krve podle průměrné rychlosti v určitém těhotenství. Provedení norma považovány hodnoty 0,5 až 2,5 megaohmů (3,5 v mnohočetných těhotenství).

Posouzení rizik je vyjádřena ve zlomcích každé syndromu. Například, je záznam v poměru 1: 250 proti Downova syndromu znamená, že při teplotě 250 těhotenství s podobnými výsledky screeningu 1 dítě narodí s Downovým syndromem.

POZOR! Kromě výše chromozomálních abnormalit v biochemických markerů krevní testy mohou odhalit hrozbu přerušení těhotenství, která se objeví pouze ve třetím trimestru, jako je preeklampsie. Díky tomu je možné provádět včasnou preventivní údržbu a zabránit vážnému poškození zdraví matky a dítěte.

Chromozomální abnormality jsou spojeny především s nedostatkem nebo přebytkem chromozomů v sadě, a většina z nich nejsou slučitelné se životem: děti narozené s takovými genetických vad, nejčastěji umírají během prvních měsíců života (Patau syndrom, Edwardsův syndrom), nebo mají mentální retardace (Cornelia de Lange syndrom, Smith-Opitz syndrom).

špatné výsledky

Vysoké riziko genetické choroby k bodu na vysokou pravděpodobností abnormálního vývoje, než je průměr v populaci. Průzkum tvoří skupinu těhotných žen při riziku, které vyžadují zvláštní pozornost a další lékařské vyšetření.

Na základě výsledků screeningu může mít vliv na stres, nervový stres, alkohol a kávu, léků, včetně hormonální léky a kouření.

Získat schopnosti vysoce výkonné genetických chorob, hlavní věc je, aby nepodléhali panice.

Je třeba se poradit s genetikem a porodník-gynekolog, přední těhotenství.

Potom změnit screeningu se specializuje na porodnictví a gynekologii centra, a to až do 14 týdnů.

Před přijetím konečného rozhodnutí o potratu by měla provést další kontroly. Po dobu 11-13 týdnů - odběru vzorků choriových klků, který odpovídá chromozomů chromozomů ovoce, takže tyto údaje budou zcela přesné. Oplocení biomateriálů studie provést pomocí malého defektu v anestezii.

Genetici často doporučuje podstoupit opakované vyšetření v 16-18 týdnů těhotenství (II trimestru těhotenství). Pokud ukazatele vysoce rizikové dítě s genetickými abnormalitami přetrvávat po stanovení diagnózy se provádí odběr vzorků k analýze

• plodové vody (amniocentéza);
• nebo pupečníkové krve (kordocentézy).

Oba tyto postupy jsou spojeny s rizikem pro budoucí těhotenství. Proto před jejich jmenováním, že je důležité určit rozhodnutí, co dělat, pokud se potvrdí přítomnost abnormality plodu. Pokud rodiče vědomě rozhodnout o pokračování těhotenství, vystavovat dítě zbytečnému riziku nemá smysl, a provádět by měl být opuštěný tyto diagnostické metody.

POZNÁMKA. Když nesprávné definice těhotenství je možné nepřesnosti biochemický screening. Pro výpočet porodní gestační věk, je nutné specifikovat datum začátku poslední menstruace. Gestační věk, tedy od početí, stanoveno pomocí ultrazvuku a může se lišit od porodnických 1-1.5 týdnů.

Žena může být ohrožena kvůli věku nebo jiných faktorů, ale může pokračovat bezpečně nosit těhotenství, s vědomím, že vyšetření neprokázalo pravděpodobnost chromozomálních abnormalit v jejím těle matky. rizikové faktory pro vznik chromozomálních poruch v těle matky, jejíž přítomnost I trimestru screening je povinné:

• Manželství mezi blízkými příbuznými;
• neúspěšné předchozí těhotenství (potrat, minul potratu, narození mrtvého plodu) - přenesený během těhotenství, virových nebo bakteriálních onemocnění;
• přítomnost příbuzných trpí genetických abnormalit;
• léky, které nemohou být použity během těhotenství;
• věk nad 35 let.

Podrobnosti o 1 trimestru screening - ve videu.

I trimestru screening - sadu jednoduchý a bezpečný pro matku i plod průzkumy pro období od 11. do 13. týdne těhotenství, které umožňují posoudit míru zdraví nenarozeného dítěte. Nejvíce těhotné ženy screening potvrdí, že jsou zdravé. A identifikovat malé rizikových žen, které se mohou po porodu dětí s chromozomálních abnormalit. Dodatečným inspekcím, pokud se rodiče byli schopni učinit informované rozhodnutí o ukončení těhotenství nebo k zahájení přípravy na vznik speciální, s nevyléčitelnou chorobou, dítě, které bude potřebovat hodně pozornosti a dlouhodobé péče.