Trombofilie: Vznik genetické složky, typy, léčba, rizika

Trombofilie se vyznačuje zvýšenou trombu, kde není potřeba. To může vést k velmi závažných stavů, které mohou vést k úmrtí pacienta. Například, infarkt myokardu, plicní infarkt, PE (Plicní embolie) může být důsledkem trombofilie.

Je známo, že při běžném provozu koagulační systémy a protivosvertyvaniya naše krev zůstane kapalina, proudící cév, obohacuje potřebné materiály tkáně všech orgánů a provádí produkty metabolismu. Pokud je vše v pořádku v těle, oba systémy pracují bez problémů a jejich faktory jsou na správné úrovni, stav agregace krve je v optimálním rozmezí, a intravaskulární koagulaci dochází i nekontrolované krvácení.

Poškození cév stěny trauma, operace, stejně jako podmínky, které se vyskytují bez narušení celistvosti endotelu, ale se zvýšenou srážlivost krve z jakéhokoli jiného důvodu, zahrnují koagulačního systému, který poskytuje vzdělání krevní sraženina. Nicméně, aby jeho případ pro krvácení, srážlivost krve, musí zprostředkovat antikoagulační systém práce, který odstraňuje nežádoucí sraženin a vést k normální cévní stěny. Krevní by neměl kroutit uvnitř nádoby v dobrém stavu, ale z nějakého důvodu to není vždy případ. Proč? To bylo pak, a je na čase připomenout trombofílií - viníkem opakující trombóza, nebezpečné pro lidský život.

Trombofilie může být naprogramováno

Je známo, že mnoho forem onemocnění jsou kongenitální v přírodě, a proto byly původně definovány genetickým kódem ještě před narozením osoby, které by však měly být odlišeny:

• Genetická predispozice, nemoc se nemusí projevit, a pokud není faktorů, které spouštějí mechanismus jeho vývoje;
• Onemocnění, které se vyskytuje poprvé v důsledku mutací v genech v raném stadiu embryonálního vývoje, v budoucnu se stává dědičné a mohou být předány na potomstvo;
• Dědičné onemocnění způsobené genomové a strukturální mutace chromozómů v předchozích generací a přenášeny na potomky dědičností. Nicméně, zde hraje roli ve stavu genu onemocnění: dominantní nebo recesivní (gen polymorfismus). Dominantní - patologie střeva ven, v každém případě, ať už homo- nebo heterozygotní. Ustupující gen schopný stejný stav projeví pouze tehdy, když jsou dvě slabé alely, které tvoří homozygot.

Pokud jde o heterozygotní organismů s abnormální genu v recesivní stavu, jsou ve většině případů nejen netrpí, ale někdy se zdá být více stabilní a životaschopná ve srovnání s normálními jedinci. Nicméně, polymorfizmus genu (alternativní geny - patologické a normální), v různých onemocnění projevuje různými způsoby, a v každém případě je třeba prozkoumat. Co se týče trombofilie vědci provedli i nadále provádět studie pro výpočet riziko trombózy, jestli polymorfismus genu.

Aby čtenář byl jasný mechanismus vrozené trombofilie, by měly být vzít v úvahu určité genetické aspekty, jako je pojem „genetické mutace“.

mutace genu

Ve skutečnosti, geny nebyly zcela tak stabilní, vzhledem k tomu, jednou pro vždy. Geny se liší podle různých frekvencích (od 10^-2 10^-5 v průměru), což vede ke vzniku nových postav, mimochodem, není vždy prospěšná. Jedná se o mutace v případě trombofilie je právem považováno za škodlivé.

Genovými mutacemi a v důsledku toho ke zvýšenému výskytu dědičných chorob mohou tlačit některé z faktorů, která byla zejména zvýšená koncentrace. Výskyt alel, které negativně ovlivňují zdraví organismu, podílí na činnosti člověka samotného:

1. Člověkem způsobené katastrofy:
2. Znečištění životního prostředí (pesticidy, různé druhy paliv, chemikálií pro domácnost);
3. Použití léků, přísady do potravin, geneticky modifikované potraviny;
4. Radiace.

Mutageneze - náhodný proces, protože to je nemožné předvídat předem, kde tento gen v nepříznivých podmínkách změna (nebo příznivý?). A jakým způsobem - to je také známa. Mutační proces probíhá samo o sobě, změnou dědičné vlastnosti a příklad trombofilie, lze tvrdit, že to není vždy k lepšímu.

Gene polymorfismus a její význam v porodnictví

Takový stav, jako je například těhotenství, významně stimuluje trombogenní posuny, zejména v případě, že je predispozice nebo dědičné onemocnění, tak Ženy, které plánují doplnění v rodině by bylo dobré najít své předky. V současné době zjištěno, trombofilie geny usnadnit vývoj trombózy během těhotenství, porodu a poporodní období, v nichž nejvýznamnější jsou následující:

• Polymorfizmus genu protrombinu faktorem FII (G20210A) vede k neplodnosti, intrauterinní narušení růstu a dokonce i smrt plodu, gestóza, Trombóza a tromboembolie, infarkt myokardu (MI) a ischemická choroba srdeční (CHD);
• Gene polymorfismus FV (G1691A) Leiden faktor během těhotenství má velký význam, protože potraty a je schopen vyvolat nepříznivý účinek na ovoce, a navíc může způsobit hybnost cévní mozková příhoda, tromboembolické;
• Mutace genu PAI-1 (SERPINE1) snižuje aktivitu všech antikoagulační systému, je však jedním z jeho hlavních složek;
• Specifickou úlohu genu MTHFR C677T mutaci v tvorbě trombu nebyl zcela objasněn, i když řešení tohoto problému již více než 10 let, ale skutečnost, že to má vliv na krevní cévy, jejich poškození a přispívá tak k vytváření sraženiny, je již potvrzen ve vědecké komunitě.

Tyto a další faktory (ITGA2 geny, ITGB3, který určuje mutace zvýšenou agregaci krevních destiček, FGB anomálie - fibrinogenu, Deficit ATIII - antitrombinu III, nedostatek proteinu C a S), se označují jako dědičné choroby a je považován za marker trombofílií.

Trombóza a tromboembolie - velmi děsivá věc v průběhu těhotenství, které poskytují vysoké procento úmrtnosti matek a úmrtí plodu, proto, že opatření přijatá v předstihu, aby bylo zbytečné. Porod v trombofilie, jako pravidlo, jsou předčasné (35-37 týdnů).

Mít genetickou mapu, že by bylo užitečné pro ostatní lidi. Alespoň pro prevenci rozšířených komplikací tvorby trombů (srdeční infarkt, plicní embolie, atd.). Nicméně, až do detekce genetických markerů je rozšířený v kardiologii a porodnictví, kde základna pro účel, pro analýzu thrombophilia jsou:

1. Plánování těhotenství;
2. Trombóza v minulosti;
3. Přítomnost trombóza, tromboembolické příhody a úmrtí jejich rodinných příslušníků;
4. Potraty, neplodnost.

Kromě porodnictví, kde je největší riziko onemocnění, vytváření extrémních podmínkách a vyžadují bezodkladná opatření, kardiogenetika, aby se zabránilo trombotických komplikací v chirurgii (trauma, chirurgie), onkologie (chemoterapie), a samozřejmě ve většině kardiologii (ischemická choroba srdeční, infarkt myokardu a mozkové mozek, arteriální hypertenze) Je-li kromě toho další riziko, mohou být:

• Pacienti s křečovými žilami;
• Docela dobře živených lidí;
• Ženy užívající hormonální perorální antikoncepce;
• Lidé zabývající se těžké fyzické práce.

Kardiogenetika umožňuje najít geny genetické abnormality hemostatického systému, jejich polymorfismus, a tím i náchylnost k trombóze prostřednictvím komplexní analýzy na molekulární genetické úrovni, která se obvykle provádí diagnostické PCR (polymerázová řetězová reakce).

Formuláře a skupina trombofilie

Kromě vrozené poruchy, je zřejmé, že je zde také získal, důvody, které jsou zakořeněné ve stejných nepříznivých faktorů životního prostředí, používání některých léků, hobby biologické doplňky a velmi velké a krásné dary zahrad (a jednoduše genetické inženýrství), které přivezli z jednotlivých zemí v zahraničí, pokud nejsou zakázány.

Přesto, a dědičné a vrozené patologie antikoagulační systém má jeden bod - změny v krevních vlastností, které porušuje hemostázy a vede k trombóze a tromboembolické nemoci. V této souvislosti, ve skupině hematogenní trombofilie izolované formě, způsobuje různé změny, které jsou poměry koagulantů a inhibitorů, jakož i další faktory, které ovlivňují hemostáze systému.

Porušení krev reologie se vyznačuje tím, snížení průtoku krve v kapilárního řečiště, zvýšené erytrocyt než 5,5 x 10¹²/ L, a patologický stav červených krvinek. Tato skupina onemocnění zahrnují:

1. erythremia (Polycythemia), erythrocytózy;
2. Krevní sraženiny, jakož i jiné případy, zvyšování hematokritu;
3. Paraproteiinemiya (mnohočetný myelom a kol.), a následně zvýšení viskozity krve, nebo hyperfibrinogenemia vyplývající ze stejného důvodu, velmi nebezpečný pro těhotné ženy a plod;
4. Infarkty a trombotické krize způsobené porušením průtoku krve v důsledku změn ve struktuře a vzhledu červených krvinek.

Patologické změny, znehodnocená funkční schopnosti a vysoký obsah krevních destiček spojuje hyperthrombocytosis získané dědičností, a hyperaggregation získané v průběhu života. Vznikají v pozadí:

• malignity;
• Nadměrná produkce von Willebrandova faktoru na cévní stěnu;
• Snížený obsah stimulátor produkce prostacyklinu, což je účinný inhibitor agregace krevních destiček;
• Přesycení náročné plazmové komponenty, nebo naopak, jejich deficit (trombotická trombocytopenická purpura).

Nedostatečné nebo abnormální stav přírodních antikoagulancií (proteinů C a S, antitrombinu III, složky fibrinolytického systému), nebo vysoký obsah jejich inhibitory jsou také samostatný formulář hematogenní trombofilie.

Kromě toho, samostatné skupiny přiděleno vrozené abnormality fibrinogenu (disfibrinogenemiya) a trombofilie immunogumoralnogo původu, která je ve spojení antifosfolipidový syndrom (APS) v důsledku vysoké koncentrace v krvi protilátek proti fosfolipidů (antikardiolipinové, „lupus“ antikoagulační).

vyčnívat iatrogenní trombofilie, které jsou připojeny přímo k léčbě (nebo nekontrolované nekompenzované).

Když není AT III nebo proteinů C a S

Nedostatečné množství antitrombinu III, měrná hmotnost, která je obvykle asi 80% antikoagulantu (antitrombin) činnost přenáší autozomy vrozené nebo získané sekundární k inhibici jeho produkce nebo spotřeby nad koagulace (nebo nadměrnou aktivací). To lze vidět v následujících případech: