Hemofilie: příčiny, příznaky, typy, přenosové schéma, diagnostika, léčba
Obsah
Hemofilie - Genetický získal dědičné onemocnění charakterizované změnou v jednom genu na X chromozomu. Projevem tohoto onemocnění je nadměrné krvácení a pomalé srážení krve, tzv koagulace.
Toto onemocnění postihuje pouze mužské představitele. Hemofilie u mužů se objeví jako důsledek dědičnosti choroby z matky. To znamená, že přenos nemoc je recesivní, X-vázaná typu. Ženy s tímto onemocněním v roli médií, nebo vodičů. Nicméně, tam jsou vzácné případy, kdy nemocní s hemofilií a ženami. To je možné, když je otec má nemoc, a matka je nositelem genu pro hemofilii - dcera těchto rodičů se může narodit s takovou genetickou poruchou.
Příznaky a příčiny hemofilie
Jedním z omylů je tvrzení, že osoba trpící tohoto genu onemocnění, může zemřít na ztrátu krve v jakékoliv škrábance nebo řezy. To není tak docela pravda. Ve skutečnosti jeden z hlavních příznaky onemocnění jsou považovány za vysoce hojné krvácení, ale tam je často i v nepřítomnosti traumatu.
Mezi hlavní příznaky tohoto onemocnění jsou:
- Nadměrné krvácení, ke kterému dochází z času na čas s různými lokalizace: ztráta krve v traumatu, s odstraněním zubů, kdy lékařské zákroky v souvislosti s operací.
- luk nebo krvácení dásní, což je velmi obtížné zastavit za použití obvyklých způsobů. Můžete zaznamenat spontánní, vznikla náhodou krvácející.
- V důsledku přijímání světla bez nebezpečí zranění je vytvořen velký hematom.
- Vzhled hemartrózy - intraartikulární krvácení, vyplývající z poškození kloubních tkání. Takový jev je obvykle doprovázena akutní bolest, otoky, poruchy motorických funkcí spoje. Sekundární hemarthrosises může vést k deformaci kloubu a trvalé porušování jeho pohyblivosti.
- Zažívací problémy často doprovázejí onemocnění.
- Přítomnost krve v moči a výkalů - nebezpečné příznaky hemofilie. Lidé trpící touto genetickou chorobou jsou poměrně časté onemocnění ledvin.
- Možná, že vznik takové příznaky jako smrtelný krvácení v hlavě nebo šňůra.
Příznaky hemofilie u dětí
V novorozeneckém nemoci vyjádřené ve formě tzv kefalhematom - velké plochy modřiny na hlavě, protože může dojít k krvácení z rány pupečníku.
Děti se rodí s nemocí, ale příznaky hemofilie může chybět ani není jasně vyjádřeno v prvních měsících života. K tomu dochází proto, že do mateřského mléka jsou látky, které dokáží udržet normální krevní srážlivosti dítě.
Příčiny hemofilie
Hemofilie - dědičné onemocnění a postihuje především muže. Vzhledem k tomu, gen pro hemofilie se nachází na chromozomu X, ženy jsou nositeli a budou s větší pravděpodobností k přenosu onemocnění svým synům zdědil. Hemofilie je dědičná v recesivní, X-vázanou typu, stejně jako X chromozomu u samců pouze jednou, v případě převodu z „nemocný“ v chromozomu chlapce zdědí nemoc.
Mohou lékaři diagnostikovat genetické abnormality před narozením dítěte. Po narození bude jasným znamením podlitin a nadměrné krvácení během bezvýznamných traumat.
Mezi hlavní příčiny hemofilie - genetické faktory. V současné době, medicína není schopna odstranit příčinu onemocnění. I když to není možné, protože nemoc se objevila naprogramován na genetické úrovni. Lidé s takovým vážným onemocněním se musí naučit velmi opatrně, aby se jejich zdraví, a pečlivě dodržujte pokyny.
Možná kombinace s genetickým rizikem hemofilií
Zdravý otec, matka - transportér gen
Otec s hemofilií, zdravý matka
Otec s hemofilií, matka - transportér gen
Formy a typy hemofilie
Hemofilie je ze tří forem, v závislosti na závažnosti onemocnění:
- Snadná. Krvácení se vyskytují pouze po lékařském zákroku, spojené s prováděním chirurgický zákrok, nebo jako důsledek jeho zranění.
- Mírné. Klinické příznaky spojené s hemofilií, může objevit v raném věku. Pro takový tvar charakteristiky krvácení v důsledku traumatu, vzhledu rozsáhlého hematomu.
- Těžký. Příznaky onemocnění se objevují v prvních měsících života dítěte při prořezávání zubů, během aktivního pohybu dítěte v plazení, chůze.
Rodiče výstrahy musí často objevují dýchací cesty krvácení u dětí. Vznik velkých hematomů na podzim a bezvýznamných poranění jsou také příznaky úzkosti. Tyto hematomy většinou zvětšují, bobtnat, modřiny, když se dotknete toto dítě zažívá bolest. Hematomy zmizí po dlouhou dobu - v průměru dva měsíce.
- Co je hemostáza a v jakých případech provést krevní test na něm
- Jak je možnost porodit dvojčata
- Jak lze zjistit dítěte krevní skupinu rodičů
- Jak vypočítat dítěte krevní skupiny
- Proč muži trpí hemofilií častěji než ženy, a to může dělat tradiční medicíny
- Fetální erytroblastóza (HDN): příčiny, příznaky, jak se chovat
- Krvácející diatéza
- Trombofilie: Vznik genetické složky, typy, léčba, rizika
- Agranulocytóza
- Kongenitální adrenální hyperplazie (VDKN)
- Hemofilie. Příčiny, příznaky, diagnostika a léčení nemocí.
- Hemofilie nebo královská nemoc
- Galaktosemie
- Von Willebrandova nemoc
- Rysy hemofilie u dětí
- Ichtyóza
- Vztah mezi matkou a synem
- Hypinosis
- Léčba hemofilie nemoci
- Špatný krevní srážlivost
- Fenylketonurie je charakterizována poruchou metabolismu