Fenylketonurie je charakterizována poruchou metabolismu

Onemocnění, která se dědí. Důvody tohoto vzácného onemocnění spočívají v neschopnosti enzymu se metabolismu bílkovin, což je doprovázeno hromadění toxických prvků v organismu. To vede k porážce centrálního nervového systému a jako důsledek mentálním postižením.

pathography

Toto onemocnění, jak již bylo uvedeno na začátku, vede k těžkým poruchám centrálního nervového systému, které vedou k dezorganizaci celé tělesné funkce. Pokud je nemoc diagnostikována u dětí krátce po narození, bude větší pravděpodobnost, že dítě rozvíjet mentální retardaci (opoždění psychického a fyzického vývoje).

Pokud nechcete poskytnout včasnou léčbu, lidé dosáhnou dospělosti, zemře. Proto, jako preventivní opatření, screening je to nutné, jako onemocnění a hypotyreóza. Obvykle, pokud diagnostikována u dospělých (tj nebyly řádně ošetřeny), nebo když je na první pohled jasné známky duševních a tělesných vad, osoba obdrží handicap.

příčiny

Phenylpyruvica mentální retardace se dědí recesivní vlastností, genetickým onemocněním, které je spojené s buď nedostatku nebo neschopnosti fenylalanin-4-hydroxylázy, metabolismu enzymového proteinu. Fenylalanin - aminokyselina, která spadá do lidského těla s jídla bílkoviny (a ne přímo syntetizovány v těle). Při správné metabolismu enzym je přeměněna na tyrosinu a fenylalaninu je pouze 10% jde do ledvin, kde se produkuje toxické z fenylketon členu, který jde spolu s močí.

Vzhledem k tomu, v lidském fenylalanin 4-hydroxylázy a jako důsledek onemocnění, celá fenylalanin, který vstupuje do těla, je zpracována ve fenylovém ketonu a distribuován do celého těla. Včetně dostat do mozkové tkáně, který je velmi citlivý na to. Produkty metabolismu bílkovin a zejména fenylové ketosloučeniny silnou inhibici mediátorů, jako přenos nervových impulzů jako dopaminu a noradrenalinu, které jsou nezbytné pro správné fungování lidského organismu.

Rozlišují 2 druhy onemocnění:

1. Konvenční nebo klasické formě. Charakteristickým znakem je recesivní typ dědičnosti. Bez léčby, lidé nežijí na 30 let. Tato forma onemocnění se vyskytuje s frekvencí jednoho dítěte do deseti tisíc novorozenců.
2. Variace. Získaná forma onemocnění je v důsledku mutací v genech. Zdá se s frekvencí jednoho dítěte v milionu porodů. Projevy tohoto druhu jsou podobné prvnímu formě, ale je to mnohem větší. Charakterizované neurologického poškození a předčasné smrti.

klinika nemocí

Již v prvních dnech po narození, dítě může diagnostikovat toto onemocnění, ale příznaky se projevují jen tehdy, když se nemoc neléčí.

Přednosti:

1. Odchylky mentálního a fyzického vývoje;
2. Křečovitý třes nebo svalové dystonie (začíná rozvíjet u dětí přetrvávají u dospělých);
3. Pozorované poruch pigmentace;
4. Permanentní letargie a slabost celého těla;
5. Ekzematicheskie vyrážky.

syndrom, Pokud je diagnostikována okamžitě detekováno od šesti měsíců věku, když se první zjevné duševní a fyzické abnormality:

1. Slabá paměť pro nové události a předměty, které nejsou trainable.
2. Dítě rychle zapomene na to, co se v poslední době naučili.
3. On neví, rodiče a lidi, kteří jsou často v kontaktu.
4. Časté zvracení.
5. Nadměrné pocení, se specifickou „myši“ vůni.
6. Netečnost.
7. Neklid a pláč.

Je důležité si uvědomit, že pouze kombinace těchto příznaků může znamenat možnost nákazy. Nicméně, zvlášť takové funkce, které s sebou zdravých dětí.

diagnóza nemoci

Existuje několik způsobů, jak poznat a diagnostikovat následující:

1. Diagnóza je založena na výsledcích analýzy moči dítěte
2. Je definován v dospělého s doprovodnými příznaky a identifikace mu fenylketon v krvi a moči

Vzhledem k tomu, že fenylketonurie se přenáší jako autosomální recesivní znak, je možné vypočítat pravděpodobnost narození pacienta, na způsobu detekce genu. Z tohoto člověka je testován pro toleranci na fenylalanin: Kontrola fenylalaninu získá deset gramů v rozpustné formě, a po určité době bez ohledu na počet tyrosinu vytvořeného v těle. Je-li počet nových aminokyselin v blízkosti původního množství fenylalaninu, osoba nemá gen onemocnění.

Nemoc je detekováno na 4-5 dní po porodu, kdy je dítě dělá krevní test. Při vyšších koncentracích fenylalaninu předepsané zdravotní genetického vyšetření.

Rodiče jsou důležité mít na paměti, že pokud taková analýza nebyla provedena, je povinné self-odkazovat do laboratoře, protože toto onemocnění může být dnes úspěšně léčeni včasné odhalení.

Dítě trpící touto nemocí musí být registrován v nemocnici, pod přísným dohledem lékaře. V souladu s tím, za žádných okolností, nemocné dítě by neměl vynechat rutinní prohlídky. Lékař je povinen převzít kontrolu nad vývojem a času dítěte sledovat fluktuativnye procesy v nervovém systému, stejně jako sledovat fyzický stav pacienta jako celek.

léčba onemocnění

Aby nemoc byla zcela zastaven, je důležité včas, a to doslova od narození ke zjištění nemoci a zahájením léčby, pak bude dítě vyrůstat zdravé. U dospělých s touto diagnózou, nejsou tam žádné projevy tohoto onemocnění, pokud by byly správné léčby od narození. Bez pomoci pacientovi s věkem podíl toxických látek zvyšuje až do okamžiku, kdy tělo nedokáže vyrovnat a člověk zemře.

Podstatné léky na boj s chorobami - to je dieta. Pro plné fungování těla, lidé potřebují správné potraviny, v tomto případě to znamená, že vyloučení z dávky potravy, zahrnující aminokyselinu fenylalanin. Tradiční medicína je toho názoru, že tato strava by měla být až k pacientovi 12 let.

Pro děti jsou k dispozici speciální směsi obsahující vše potřebné pro normální vývoj látky dítěte.

ethnoscience

Tradiční medicína předepsán pro lidi s pacienty fenylketonurii držet dietu pro život. Vzhledem k tomu, praxe ukazuje, že tito lidé mají více pozitivní výhled, než ti, kteří drží dietu je jen 12 let. Hlavní recept na tradiční medicíně - potravin by měl obsahovat rostlinný protein, který má terapeutický účinek v tahu.

Z tohoto hlediska existují tři typy výrobků pro pacienty:

1. Není zakázané - brambory, přírodní čaje, výrobu rostlinného oleje, cukr.
2. Povoleno v omezeném množství - zelenina, med, obilná zrna, ovoce, mouka výrobky s nízkým obsahem bílkovin.
3. Odepřen - maso, mléčné výrobky, fazole, drůbež, ořechy, čokoláda, obilí, mák, vejce, želatina.

Ve skutečnosti, tradiční medicíny obhajuje pro lidi s vegetariánskou stravu. Vzhledem k tomu, rostlinné potraviny bohaté na esenciální stopové prvky a vitaminy a má nízký obsah bílkovin složení. Aby se nějakým způsobem diverzifikovat své diety jsou ideální pro obilovin a pekárenských výrobků s nízkým obsahem aminokyseliny fenylalaninu.

Potraviny s vysokým obsahem bílkovin by měly být zcela vyloučeny z běžné stravy. Výjimkou jsou děti, které potřebují určité množství mléka, které musí být dohodnuty s lékařem.